Familiární hypercholesterolémie (FH)

Familiární hypercholesterolémie je dědičná porucha metabolismu cholesterolu. Pacient má od narození výrazně zvýšenou hladinu „špatného” LDL cholesterolu — a tedy i mnohonásobně vyšší riziko aterosklerózy a předčasného infarktu.

Slovo familiární znamená rodinná — onemocnění se přenáší z generace na generaci a obvykle se dá vystopovat zpětně přes několik předků.

Jak je častá

FH patří mezi nejčastější dědičné poruchy vůbec. Starší literatura uváděla výskyt 1 osoby z 500, dnes se odhaduje na 1 z 200–250. V České republice tak může mít FH kolem 40 000 lidí — a velká část z nich o své diagnóze stále neví.

Když má jeden rodič FH, pravděpodobnost, že ji zdědí dítě, je 50 % — bez ohledu na pohlaví. Proto je při potvrzené FH zásadní vyšetřit i blízké příbuzné.

Jak ji poznáme

Krevní obraz

Klíčový je lipidový profil — především výrazně zvýšený LDL cholesterol (často nad 5 mmol/l, nezřídka i přes 8 mmol/l, někdy i u dětí).

Klinické příznaky

U některých pacientů jsou viditelné fyzické projevy:

• šlachové xantomy — tukové uzlíky v Achillově šlaše a šlachách prstů ruky
• xantelasmata — žluté plošky cholesterolu v okolí očních víček
• arcus corneae — bělavý kruh cholesterolu na okraji rohovky (zejm. u mladších lidí je varovný)

Časný infarkt v rodině

Podezření na FH vzniká vždy, když má mladý člověk infarkt nebo mrtvici (do 55 let u mužů, do 60 let u žen) — anebo se časný infarkt opakovaně objevuje v rodině.

Co s tím

Pokud lékař FH zachytí, je nutné vyšetřit i blízké příbuzné (rodiče, sourozence, děti). U poloviny z nich onemocnění najdeme — a včasné odhalení ovlivní celý zbytek jejich života.

Léčba kombinuje:

• dietu a životní styl (jako u běžné dyslipidémie)
• statiny v dostatečné dávce, často kombinované s ezetimibem
• u těžkých forem PCSK9 inhibitory (moderní biologická léčba)

Cílem je dosáhnout co nejnižšího LDL cholesterolu — u FH se cílové hodnoty pohybují výrazně níže než u běžné populace.

Klíčové poselství

FH není o stravování. Je to genetická změna, kterou si pacient nezpůsobil sám. Pokud máte v rodině časné srdeční příhody nebo vám vyšel mimořádně vysoký cholesterol, přijďte se nechat vyšetřit — a jakmile diagnózu potvrdíme, vyšetříme i blízké příbuzné. Včasná léčba dramaticky snižuje riziko, že vás předčasně potká infarkt.